Next Generation Sequencing - NGS

Hierbei handelt es sich um eine spezielle, genetische Analyse der Flüssigkeiten, die von zystischen Pankreasläsionen mittels Punktion und Aspiration gewonnen wurden. Grundsätzlich werden zunächst Standardparameter bestimmt, die bereits häufig zu einer Klärung des Befundes beitragen, wobei es für den Patienten und das weitere Vorgehen extrem wichtig ist, zwischen gutartigen und potentiell bösartigen Läsionen zu unterscheiden. Sollte mittels konventioneller Parameter eine eindeutige Zuordnung nicht möglich sein, sollte ein Next Generation Sequencing durchgeführt werden.

Hierbei werden verschiedene Gene untersucht, die es erlauben zwischen Pseudozysten und einer serösen bzw. muzinösen Zyste zu unterscheiden. Vor allem muzinöse Läsionen haben ein erhöhtes, malignes Potential, sodass wir hier ein besonderes Augenmerk bezüglich der Beurteilung wichtig ist.  Wir können diese spezielle Gendiagnostik in Kooperation mit der Pathologie der Universität Lausanne anbieten.

Folgend möchten wir einige, ausgewählte Marker aufführen, um ein grundlegendes Verständnis zu wecken.  Bei IPMN und muzinös-zystischen Neoplasien – MCN – ist häufig das KRAS-Gen mutiert. Eine Mutation des GNAS-Gen ist hoch spezifisch für ein IPMN. Im Gegensatz dazu lässt sich bei einem serösen Zystadenom eine VHL-Mutation nachweisen und die Detektion von CTNNB1 spricht für eine solid-pseudopapilläre Neoplasie.

In Studien an operierten Patienten hat sich eine fast 100%ige Genauigkeit der genetischen Bestimmung von KRAS und GNAS bezüglich eines IPMN gezeigt – Sensitivität 100% und Spezifität 96%.  Weiterhin kann nicht immer eindeutig das maligne Potential einer muzinösen Läsion eingeschätzt werden, aber mit der Bestimmung von zusätzlichen Markern – wie TP53, PTEN und PIK3CA – erhöht sich zumindest die Genauigkeit bezüglich eines fortgeschrittenen malignen Geschehens.

Insgesamt bleibt abschliessend zu sagen, dass gerade bei unklaren Fällen das NGS eine exzellente Ergänzung darstellt, da man idealerweise die weitere Therapie steuern kann. Ziel ist es für Sie die höchstmögliche Sicherheit zu bieten, potentiell belastentende Operationen zu vermeiden und auch keine Tumore zu verpassen.